TGP-A nei pazienti con età materna avanzata – Storie di successi

Perché eseguire la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP/TGP-A) in Spagna?

Dalla sua prima applicazione sugli esseri umani nel 1990, la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP), nota anche come Test Genetico Preimpianto (TGP), è stata sviluppata come uno strumento efficace per selezionare gli embrioni in base al loro patrimonio genetico, escludendo quelli con alterazioni legate a determinate patologie.

Tuttavia, nonostante i suoi vantaggi, l’applicazione della DGP, così come i trattamenti di procreazione assistita, non viene eseguita uniformemente in tutti i Paesi europei. Nella maggior parte dei casi, la legislazione non è ancora stata adeguata alle esigenze della società. Per questo motivo, alcuni Paesi, come la Spagna, sono diventati le destinazioni più richieste da chi cerca l’aiuto della DGP e, in generale, dei trattamenti di procreazione assistita. Ciò non è solo dovuto al fatto che la Spagna offre un ambiente legale favorevole, ma anche per i suoi alti standard di assistenza sanitaria, l’ampia esperienza e gli elevati tassi di successo.

Che cos’è la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP-TGP)?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP), o TGP, è una tecnica utilizzata nella procreazione assistita che permette di rilevare anomalie genetiche negli embrioni prima del loro impianto nell’utero della donna. È quindi una tecnica complementare che aiuta a scegliere il miglior embrione da trasferire in un trattamento di fecondazione in vitro (FIV).

Per fare ciò, devono essere estratte cellule embrionali in una fase precoce e, successivamente, vengono condotte analisi genetiche per identificare eventuali disordini genetici o cromosomici. Questa tecnica offre alle coppie portatrici di gravi malattie genetiche la possibilità di avere figli sani senza trasmettere loro queste malattie.

È possibile eseguire tre tipi di test genetici preimpianto, a seconda del paziente:

• TGP-A o screening delle aneuploidie: per rilevare perdite o guadagni cromosomici negli embrioni. Questo è il caso della sindrome di Down, in cui vengono rilevati tre cromosomi (trisomia della coppia 21) anziché due.
• TGP-M o screening delle malattie monogeniche: aiuta a rilevare alterazioni nella sequenza del DNA di un gene, permettendo così la rilevazione di malattie genetiche. Questo tipo di test è generalmente utilizzato quando c’è una storia di malattia precedente o quando si sa che entrambi i genitori sono portatori della stessa malattia e c’è il rischio di avere figli affetti da tale malattia.
• TGP-SR: questo tipo di test genetico preimpianto permette di rilevare anomalie strutturali dei cromosomi, che possono portare a malattie. Questo tipo di test viene eseguito quando ci sono traslocazioni nei genitori.

Pazienti anziane

La diagnosi genetica preimpianto (TGP-A) è uno strumento cruciale nella medicina procreativa moderna, soprattutto per le pazienti più anziane che cercano di avere un figlio sano. Con l’avanzare dell’età della donna, la qualità e la quantità degli ovociti diminuiscono, aumentando il rischio di anomalie cromosomiche negli embrioni. Queste anomalie possono provocare fallimenti di impianto, aborti spontanei o malattie genetiche nel neonato. Ed è qui che la TGP-A svolge un ruolo vitale.

La TGP-A permette ai medici di testare gli embrioni creati tramite fecondazione in vitro (FIV), prima che vengano trasferiti nell’utero. Durante questo processo, un piccolo numero di cellule viene rimosso dall’embrione allo stadio di blastocisti e i loro cromosomi vengono esaminati. Questo aiuta a identificare gli embrioni con il corretto numero di cromosomi (euploidi), che hanno maggiori probabilità di portare a una gravidanza e alla nascita di un bambino sano.

“Per le pazienti più anziane, la TGP-A è particolarmente importante perché l’incidenza delle anomalie cromosomiche aumenta con l’età materna. Le donne oltre i 35 anni hanno un rischio maggiore di produrre ovociti cromosomicamente alterati, il che può portare a una serie di complicazioni. Selezionando embrioni euploidi per il trasferimento, la TGP-A migliora significativamente le percentuali di impianto e riduce il rischio di aborto spontaneo, offrendo maggiore speranza alle coppie che desiderano formare una famiglia” afferma la dottoressa Laura García de Miguel, Direttrice Medica della Clinica Tambre Madrid.

Inoltre, la TGP-A può ridurre il numero di cicli di FIV necessari per ottenere una gravidanza; ciò è sia emotivamente che finanziariamente vantaggioso. Questo approccio non solo aumenta le percentuali di riuscita, ma riduce anche lo stress e l’ansia associati a trattamenti di fertilità prolungati.

Legislazione sulla DGP in Spagna

La legge sulla fecondazione in vitro in Spagna è una delle più complete e avanzate del quadro legislativo europeo. In particolare, la Legge 14/2006 sulle tecniche di procreazione umana assistita definisce le norme da seguire in questo campo e protegge l’accesso alla maternità per tutti i gruppi della società.

Questa stessa legge del 2006 sulla procreazione assistita ha stabilito un quadro giuridico chiaro per la pratica della Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) in Spagna, garantendo la protezione dei diritti delle pazienti e il rispetto degli standard di qualità nei centri di procreazione assistita.

In Spagna, la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) o Test Genetico Preimpianto (TGP) è autorizzata per la selezione degli embrioni a scopi terapeutici e non per scopi personali, come la selezione del sesso dell’embrione. Ciò significa che il suo utilizzo è approvato per rilevare gravi malattie ereditarie, a insorgenza precoce e non suscettibili di trattamento curativo post-natale secondo le attuali conoscenze scientifiche.

La DGP è anche autorizzata per la rilevazione di altre alterazioni che potrebbero compromettere la vitalità dell’embrione e, di conseguenza, portare a un fallimento dell’impianto.

Casi autorizzati per la DGP in Spagna

La DGP è autorizzata in Spagna in un gran numero di casi:

• Malattie genetiche gravi: la DGP può essere utilizzata per prevenire la trasmissione di gravi malattie genetiche, come, tra le altre, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, la malattia di Huntington. La Commissione Nazionale per la Riproduzione Umana Assistita (CNRHA) è il dipartimento responsabile dell’approvazione delle malattie che possono essere testate negli embrioni.
• Anomalie cromosomiche: la DGP permette l’identificazione e la non trasferibilità degli embrioni con anomalie cromosomiche, come, tra le altre, la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).
• Aborti ricorrenti: in caso di aborti ricorrenti con causa sconosciuta, la DGP può essere utilizzata per analizzare gli embrioni ed escludere anomalie cromosomiche come possibile causa.
• Fallimenti di impianto: la DGP può essere utilizzata per selezionare embrioni sani e aumentare le possibilità di successo nei trattamenti di procreazione assistita, evitando fallimenti di impianto.

Restrizioni sui Test Genetici Preimpianto nei Paesi Europei

Al di fuori della Spagna, le restrizioni legali sul TGP sono più severe. Alcuni paesi proibiscono completamente questa tecnica, come l’Irlanda, la Svizzera, l’Italia e l’Austria. Altri, come la Germania, ne limitano l’uso a casi specifici o impongono regolamenti severi che ne rendono difficile l’accesso. In Germania, la DGP è consentita solo in casi in cui vi sia un rischio comprovato di una grave malattia ereditaria. Oltre a richiedere l’approvazione di una commissione etica, la DGP può essere eseguita solo in cliniche con autorizzazione specifica. Va anche notato che in Germania è vietata la congelazione degli embrioni e la donazione di ovuli, il che costituisce un ostacolo alla genitorialità.

In Francia, l’uso della DGP è anch’esso limitato, poiché richiede che un medico certifichi l’alta probabilità di avere un figlio con una malattia genetica incurabile. Inoltre, l’anomalia può essere testata solo se è stata già identificata in uno dei genitori.

Perché scegliere la Diagnosi Genetica Preimpianto in Spagna?

Ci sono numerosi vantaggi nel praticare la DGP in Spagna. Oltre al solido quadro legale, a Tambre siamo specialisti in medicina riproduttiva avanzata, con oltre 40 anni di esperienza nella procreazione assistita, e disponiamo di un’infrastruttura medica di alta qualità che ci permette di garantire risultati ottimali e cure complete, come dimostra il nostro tasso di successo dell’81% nei test genetici preimpianto, afferma la dottoressa Laura García de Miguel, Direttrice Medica della Clinica Tambre.

La TGP-A è uno strumento essenziale per le pazienti più anziane che cercano di avere un figlio sano. Permettendo la selezione di embrioni con il corretto numero di cromosomi, la TGP-A migliora i tassi di successo della FIV, riduce il rischio di aborto spontaneo e aumenta la probabilità di nascite sane.

Oltre alla tecnologia all’avanguardia, le cliniche spagnole più prestigiose prestano particolare attenzione alle pazienti straniere. Ecco perché hanno ginecologi specializzati in fertilità che parlano diverse lingue, affinché le pazienti possano comunicare con il loro team medico nella loro lingua madre, rendendo il processo più confortevole e meno stressante per coloro che vengono in Spagna in cerca di un bambino sano e felice.

Studi di casi di pazienti TGP-A

Una coppia con una storia di abortività ricorrente

Età dei pazienti:

• Madre: 35 anni
• Padre: 37 anni

Numero di embrioni non idonei al trasferimento a causa di difetti genetici: su un totale di 10 embrioni analizzati, 6 sono stati giudicati non idonei a causa di aneuploidie e altre anomalie cromosomiche.

Valutazione degli embrioni:
I 4 embrioni idonei al trasferimento sono stati valutati come segue:

• 1 embrione di grado AA: qualità eccellente, alto potenziale di impianto.
• 2 embrioni di grado AB: buona qualità, buon potenziale di impianto.
• 1 embrione di grado BB: qualità media, potenziale di impianto ragionevole.

La coppia aveva subito diversi aborti spontanei e cercava aiuto per concepire un figlio sano. Dopo aver eseguito diversi test diagnostici, si scoprì che la madre aveva un’anomalia cromosomica che aumentava il rischio di aborto spontaneo. Durante la consultazione, lo specialista ha raccomandato di sottoporsi a un ciclo di FIV con TGP-A. Attraverso l’analisi genetica degli embrioni prima del trasferimento uterino, sono stati identificati quelli senza anomalie cromosomiche. La coppia ha ottenuto una gravidanza portata a termine e alla fine è nato un bambino sano.

In questo caso, la madre aveva una traslocazione bilanciata. Questo si verifica quando c’è uno scambio di materiale genetico tra due cromosomi, ma la quantità totale di materiale genetico rimane la stessa. Cioè, non vi è alcuna perdita o guadagno netto di materiale genetico. Tuttavia, la disposizione alterata dei cromosomi può interferire con lo sviluppo embrionale normale e aumentare il rischio di aborto spontaneo. Ad esempio, in una traslocazione bilanciata, una parte di un cromosoma può attaccarsi a un altro cromosoma non correlato. Se ciò avviene in una regione critica del genoma che influenza lo sviluppo embrionale precoce, può portare ad aborti ricorrenti a causa dell’incapacità dell’embrione di svilupparsi correttamente. Questo è stato il caso di questa coppia, che ha subito aborti ricorrenti a causa di una traslocazione bilanciata scoperta nella donna. La diagnosi genetica preimpianto con screening delle aneuploidie (TGP-A) è stata l’opzione terapeutica per selezionare embrioni che non portavano la traslocazione bilanciata, riducendo così il rischio di aborto spontaneo.

Una coppia con una storia familiare di malattia genetica ereditaria

Età dei pazienti:

• Madre: 32 anni
• Padre: 34 anni

Numero di embrioni non idonei al trasferimento a causa di difetti genetici: su un totale di 8 embrioni analizzati, 6 sono stati considerati non idonei a causa della presenza della mutazione del gene della fibrosi cistica e/o anomalie cromosomiche.

Valutazione degli embrioni:

I 2 embrioni idonei al trasferimento sono stati valutati come segue:

• 1 embrione di grado AA: qualità eccellente, alto potenziale di impianto.
• 1 embrione di grado AB: buona qualità, buon potenziale di impianto.

La coppia si è rivolta alla Clinica Tambre con una storia familiare di una malattia genetica ereditaria e desiderava evitare di trasmetterla alla propria discendenza. Dopo la consultazione con lo specialista, hanno deciso di sottoporsi a un ciclo di FIV con TGP-A per selezionare embrioni privi della specifica mutazione genetica. Dopo aver trasferito embrioni sani nell’utero, la donna è riuscita a portare avanti la gravidanza e ha dato alla luce un bambino privo della malattia genetica.

La coppia aveva una storia familiare di fibrosi cistica, una malattia genetica autosomica recessiva che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. In una coppia in cui entrambi sono portatori di una mutazione genetica, c’è un rischio significativo di trasmettere la fibrosi cistica alla propria discendenza. Durante il processo di FIV, dopo che gli ovociti sono stati fecondati con lo sperma in laboratorio, viene eseguita una biopsia delle cellule degli embrioni in sviluppo. Le cellule vengono analizzate per rilevare la presenza di specifiche mutazioni genetiche che causano la fibrosi cistica e per valutare il loro stato cromosomico. Sono stati ottenuti due embrioni che non portavano la mutazione genetica e avevano un numero normale di cromosomi. Questi embrioni sono stati selezionati per il trasferimento nell’utero della donna. La selezione degli embrioni riduce significativamente il rischio che il bambino erediti la malattia e aumenta le probabilità di una gravidanza con esito positivo e di un bambino sano.

Una donna anziana che cerca di massimizzare le probabilità di una gravidanza riuscita

La paziente voleva diventare madre single. Si è rivolta alla clinica per cercare la sua prima gravidanza all’età di 41 anni. Ha deciso di sottoporsi a un trattamento di fertilità a causa della sua età avanzata e della diminuzione della qualità ovarica. È stato dimostrato che l’età avanzata di una donna è associata a un rischio maggiore di anomalie cromosomiche nei feti, come la sindrome di Down. Per massimizzare le possibilità di una gravidanza e ridurre il rischio di anomalie cromosomiche legate all’età, il suo specialista ha raccomandato la FIV con TGP-A. Sono stati selezionati embrioni cromosomicamente normali per il trasferimento, portando a una gravidanza di esito positivo e alla nascita di un bambino sano.

La TGP-A si è dimostrata uno strumento importante per le donne più anziane che cercano di concepire attraverso trattamenti di fertilità, poiché aiuta a selezionare embrioni cromosomicamente normali, riducendo il rischio di aborti spontanei, migliorando i tassi di impianto e gravidanza e diminuendo la probabilità di anomalie cromosomiche nel feto.

Dai 35 anni in poi, la qualità degli ovociti di una donna tende a diminuire. Questo calo della qualità ovarica può portare a un aumento dell’incidenza di anomalie cromosomiche negli ovociti, come la trisomia 21 (sindrome di Down) e altre aneuploidie, che sono cause comuni di aborti spontanei e difficoltà nel concepire.