Come diagnosticare e trattare l’insufficienza ovarica prematura (POF)?

Che cos’è l’insufficienza ovarica prematura?

Insufficienza ovarica prematura (POF), nota anche come insufficienza ovarica primaria (POI) è la perdita della funzione ovarica prima che una donna raggiunga l’età di 40 anni. In casi estremi, la condizione può colpire donne tra i vent’anni o anche nell’adolescenza. La POF si verifica in 1 donna su 1,000 di età compresa tra 15 e 29 anni e in 1 donna su 100 di età tra 30 e 39 anni. Quando una donna è affetta da POF il suo equilibrio ormonale è distorto poiché le sue ovaie non producono livelli normali di estrogeni. Di conseguenza, gli ovuli smettono di rilasciare regolarmente e il ciclo si blocca. Sfortunatamente, questo porta alla sterilità. Per diventare madri, queste donne si rivolgono a tecniche di riproduzione assistita come la fecondazione in vitro o l’ovodonazione.

Quali sono le cause dell’insufficienza ovarica prematura?

L’origine di questa patologia può variare. L’insufficienza ovarica precoce può essere causata da:

• malattie genetiche come la sindrome di Turner o la sindrome del cromosoma X-fragile,
• malattie autoimmuni (anche tiroidite e morbo di Addison),
• altri agenti esterni come la radioterapia o la chemioterapia.

Sfortunatamente, la causa è sconosciuta nella maggior parte delle pazienti di sesso femminile e i suddetti fattori rappresentano circa il 20-25% di tutti i casi.

Come diagnosticare l’insufficienza ovarica prematura?

Di conseguenza, negli ultimi anni, sono stati condotti molti studi per scoprire i geni responsabili dell’insufficienza ovarica. La ricerca nel campo della genetica della fertilità è notevolmente avanzata grazie alla comparsa del sequenziamento parallelo massivo o NGS (sequenziamento di nuova generazione). Questa tecnologia permette di analizzare numerosi geni in diversi pazienti in modo rapido ed efficace. I nuovi geni identificati contengono le informazioni genetiche di varie proteine ​​che regolano e controllano diversi processi nell’ovaio, come lo sviluppo del follicolo ovarico, la divisione cellulare e la riparazione del DNA.

Il dipartimento di genetica e biologia molecolare dell’Instituto Bernabeu ha realizzato il proprio progetto di indagine. I risultati ottenuti hanno permesso alla clinica di offrire il IBgen POF – Studio genetico sull’insufficienza ovarica ai loro pazienti, un nuovo test diagnostico in cui vengono analizzati più di 500 geni per identificare se la tua condizione è causata da un’alterazione genetica.

Finora lo studio effettuato sui pazienti si è limitato allo studio genetico del cariotipo e della sindrome dell’X-fragile. Non si potrà mai sottolineare abbastanza quali grandi benefici possa dare alle pazienti una corretta diagnosi precoce di insufficienza ovarica.

• Puoi finalmente scoprire l’origine della tua infertilità.
• Nel caso di una diagnosi precoce, sarai in grado di fare piani per la tua vita riproduttiva, congelare gli ovuli o programmare il trattamento di fecondazione in vitro.
• Avrai la possibilità di prevenire i problemi associati alla menopausa precoce come l’osteoporosi, i problemi cardiovascolari, la sindrome dell’occhio secco e le malattie della superficie oculare o l’ipotiroidismo.
• Puoi estendere lo studio anche alle tue parenti di sesso femminile (figlia, sorelle, cugine). Se hanno ereditato la stessa mutazione genetica, saranno in grado di prendere decisioni informate sulla loro salute e vita riproduttiva.

Dove posso essere diagnosticato e trattato per una scarsa risposta ovarica?

L’unità indipendente della scarsa riserva ovarica, presso l’ Istituto Bernabeu, dispone di un team multidisciplinare e della tecnologia più avanzata per la diagnosi dell’insufficienza ovarica precoce e i suoi specialisti possono fornirti una gamma di soluzioni terapeutiche. Come paziente, potrai accedere a vari strumenti diagnostici come test di laboratorio specifici, ecografie 4D per la ricerca ovarica e uterina, test di marcatori genetici, prognosi e Array-CGH.

Come si può trattare l’insufficienza ovarica prematura?

All’ Istituto Bernabeu, l’ Unità di scarsa riserva ovarica è pioniere nella ricerca sui trattamenti alla POF. Lì, puoi usufruire di strumenti diagnostici e trattamenti aggiuntivi come:

• predittori genetici per aiutare te e le tue parenti a pianificare la loro vita riproduttiva,
• protocolli di stimolazione personalizzati basati sui progressi farmacogenetici e sul miglioramento della risposta agli ormoni,
•  migliorare la tenerezza ovarica alla stimolazione della fase luteale,
•  utilizzando il proprio paziente plasma ricco di piastrine (PRP) per attivare il follicolo dormiente e aumentare il numero di ovuli,
•  congelare gli ovuli durante alcuni cicli per un periodo di tempo più lungo e, quindi, sottoporsi a protocolli morbidi.

Queste tecniche sono state progettate appositamente per i pazienti con POF e offrono risultati molto promettenti in pazienti che altrimenti non avrebbero altra scelta che prendere in considerazione il trattamento degli ovuli donati.

Se ti preoccupi dello stress da infertilità e del bagaglio emotivo che accompagna la POF, puoi stare certo che gli specialisti dell’Instituto Bernabeu hanno molta esperienza nell’affrontare molti casi complessi e capiscono i pazienti con scarsa risposta. Un po’ di empatia fa molto. Se desideri saperne di più sulla diagnosi e il trattamento della POF, contatta l’assistenza ai pazienti presso l’Istituto Bernabeu.